Vilka är tecknen och symtomen på Duchennes?
Att känna igen tecknen på Duchennes är viktigt, eftersom tidig upptäckt gör det möjligt för familjer att söka stöd, komma i kontakt med andra i liknande situationer och förbereda sig känslomässigt.
Vanliga eller tidiga tecken
Barn med Duchennes börjar vanligtvis visa tecken och symtom i 2–4 års ålder, och dessa inkluderar:1
Fördröjd förmåga att stå självständigt
Förstorade vadmuskler
Går på tå (tågång)
Svårigheter att gå, hoppa och springa
Ofta fall
Använder Gowers manöver
Tilltagande muskelsvaghet
Trötthet2
Svaghet i ben, bäcken, armar och nacke
Varför upptäcks ibland inte de tidiga tecknen på Duchennes?
De kan vara subtila, såsom upprepade fall eller svårigheter att gå i trappor. 3 Även om de flesta fall diagnostiseras tidigt, är det viktigt att symtomen rapporteras till en hälso- och sjuksvårdspersonal så snart de blir uppenbara.
Sjukdomsutveckling
När sjukdomen fortskrider blir muskelsvagheten mer uttalad, vilket leder till ökade svårigheter med rörlighet och dagliga aktiviteter. De första symtomen sprider sig till armar, underben och bål (vanligtvis under tonåren). Med tiden påverkas även hjärtats och lungornas funktion. Minskad eller utebliven produktion av dystrofin i musklerna kan påverka hjärta och lungor. 1
Svårigheter att lyfta armarna
Förlust av gångförmåga
Skolios (krökning av ryggraden)
Andningspåverkan
Restriktiv lungsjukdom
Behov av andningsstöd
Arytmi
Kardiomyopati
Hjärtsvikt
Duchennes utveckling är individuell
Trots att alla med Duchennes har en genetisk mutation, kommer symtomen att skilja sig åt mellan individer. Sjukdomens utveckling och symtom kan variera från milda till allvarliga, och kan visa sig tidigt eller sent. 4
Duchennes påverkar inte bara den fysiska hälsan utan även den psykiska.1 Familjer ställs inför utmaningar som att vårda, anpassa sig till förändrade förmågor och hantera osäkerhet. 5